L’AFM-Téléthon se bat contre les maladies neuromusculaires et bien d’autres maladies rares. Il existe de 6 000 à 8 000 maladies rares dont 200 environ sont neuromusculaires.
Le Téléthon se consacre à la sensibilisation et au financement de la recherche sur les maladies génétiques rares, dites “orphelines”, caractérisées par leur rareté, leur sévérité, leur progression et leur impact significatif sur l’indépendance et la qualité de vie des patients, souvent négligées par l’industrie pharmaceutique.
Quelles sont les maladies du Téléthon ?
Le Téléthon met en lumière les maladies génétiques rares, généralement désignées comme “orphelines” en raison de leur faible prévalence et du manque d’investissement des industries pharmaceutiques pour leur recherche. Ces affections se distinguent par leur gravité, leur évolution progressive et leur capacité à limiter considérablement l’autonomie des personnes affectées, impactant fortement leur quotidien. Les efforts de recherche financés par le Téléthon visent notamment :
- Les myopathies, qui sont des affections dégénératives des muscles, provoquant chez les patients une faiblesse musculaire, des difficultés de mouvement ou des douleurs chroniques.
- Les maladies métaboliques rares, causées par un dysfonctionnement enzymatique, affectent le métabolisme global. Elles peuvent avoir de lourdes répercussions sur diverses fonctions corporelles, telles que la croissance, la digestion, la respiration ou l’élimination des déchets.
- Les troubles de la vision génétiques rares, qui réduisent progressivement la capacité visuelle jusqu’à une possible cécité. La recherche financée par le Téléthon explore le développement de traitements géniques visant à restaurer la vue.
Voir aussi notre article sur Le Téléthon et la lutte contre les maladies rares
Quelles maladies sont traitées par le Téléthon ?
Les essais cliniques financés par les dons du Téléthon concernent des maladies rares telles que :
- l’amyotrophie spinale ;
- les dystrophies musculaires congénitales ;
- la glycogénose musculaire ;
- la dystrophie musculaire de Duchenne, ou myopathie de Duchenne ;
- la maladie de Charcot, ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) ;
- la maladie de Steinert ;
- les myopathies inflammatoires ;
- les myasthénies auto-immunes…
Au cours des 35 dernières années, les contributions financières ont été cruciales pour réaliser des progrès remarquables dans le domaine médical. Parmi ces réalisations figure la création, en 1990, du Généthon, une institution de recherche à but non lucratif qui a joué un rôle clé dans l’avancement des connaissances et des traitements, notamment dans le domaine révolutionnaire de la thérapie génique.
Cette approche, l’une des plus avant-gardistes et prometteuses pour développer des traitements visant à ralentir ou guérir des maladies complexes et jusque-là sans remède, repose sur l’introduction de matériel génétique dans l’organisme du patient.
Ce matériel génétique est délivré à travers le corps à l’aide d’un vecteur, généralement un virus modifié, par le biais d’une unique injection, dans le but de corriger une anomalie génétique à l’origine d’une maladie.
Chaque année, le 28 février, a lieu la Journée internationale des maladies rares pour la France. Cette journée est une formidable occasion de donner un coup de projecteur sur la cause des maladies rares. De nombreuses manifestations sont organisées à cette occasion, tant au niveau national que régional.
